Bệnh tự kỷ ở người trưởng thành hay được gọi là rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện ở người lớn được hiểu là chứng rối loạn phức tạp về hệ thần kinh, làm ảnh hưởng tới hoạt động não bộ. Tự kỷ được đặc trưng chủ yếu bởi các rối loạn hành vi, khả năng giao tiếp, sở thích, kiểm soát hành động và suy nghĩ..

Không có hai người bị rối loạn phổ tự kỷ có cùng một các triệu chứng giống nhau. Bệnh tự kỷ ở người trưởng thành được gọi là phổ tự kỷ vì sự đa dạng của các dấu hiệu và triệu chứng của nó và khác biệt về mức độ nghiêm trọng của chúng.

Mặc dù bệnh tự kỷ thường được chẩn đoán ở trẻ mới biết đi, nhưng có thể đến khi trưởng thành thì rối loạn phổ tự kỷ mới được phát hiện và được chẩn đoán. Nếu phụ huynh nghĩ rằng trẻ có thể nằm trong phổ tự kỷ, bài viết này sẽ giải thích một số đặc điểm chung liên quan đến tự kỷ, cũng như cách chẩn đoán và điều trị.

Với sự phức tạp của tự kỷ và thực tế là các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, có lẽ có nhiều nguyên nhân bao gồm cả di truyền và môi trường có thể đóng  những vai trò nhất định:

• Di truyền. Một số gen dường như có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Đối với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett hoặc hội chứng Fragile X. Đối với những đứa trẻ khác, những đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các gen khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não hoặc cách các tế bào não giao tiếp hoặc chúng có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số đột biến gen sau đó được di truyền, trong khi một số khác xảy ra tự phát.

• Yếu tố môi trường. Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu xem các yếu tố như nhiễm virus, thuốc hoặc biến chứng khi mang thai, hoặc các chất ô nhiễm không khí có vai trò trong việc kích hoạt rối loạn phổ tự kỷ.

Không có mối quan hệ nhân quả giữa vắc-xin và rối loạn phổ tự kỷ

• Một trong những tranh cãi lớn nhất trong các rối loạn phổ tự kỷ tập trung vào việc liệu mối liên kết có tồn tại giữa rối loạn và vắc-xin khi được tiêm ở thời thơ ấu hay không. Mặc dù nghiên cứu rất nhiều nhưng không có nghiên cứu nào đáng tin cậy nào cho thấy mối liên hệ giữa rối loạn phổ tự kỷ và bất kỳ loại vắc-xin nào. Trên thực tế, nghiên cứu ban đầu đã châm ngòi cho cuộc tranh luận nhiều năm trước đã bị rút lại do thiết kế kém và phương pháp nghiên cứu không hợp lý. Việc tránh tiêm chủng cho trẻ em có thể khiến trẻ và những người khác gặp nguy hiểm khi mắc và lây các bệnh nghiêm trọng, bao gồm ho gà , sởi hoặc quai bị.

Sau đây là một số triệu chứng tự kỷ ở người lớn:

• Khó khăn trong việc giao tiếp

• Người bệnh khó khăn khi hiểu lời của người khác.

• Khó khăn khi bắt đầu trò chuyện với ai đó.

• Gặp rắc rối liên quan đến những suy nghĩ hay cảm xúc.

• Nét mặt thiếu sự biểu cảm và tư thế cơ thể không được tự nhiên

• Người bệnh sử dụng các mẫu nói giống nhau, đơn điệu hoặc nói chuyện như robot mà ý truyền đạt thì người đối diện không cảm nhận được.

• Nghĩ ra các từ và cụm từ mô tả của riêng người bệnh.

• Người bệnh không thích nhìn vào mắt ai đó khi nói chuyện với họ.

• Nói chuyện theo cùng một khuôn mẫu và giọng điệu cho dù người bệnh ở nhà, với bạn bè hay ở nơi làm việc.

• Bạn nói rất nhiều về một hoặc hai chủ đề yêu thích.

• Khó khăn trong việc xây dựng và duy trì tình bạn thân thiết.

• Khó khăn về cảm xúc và hành vi.

• Khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc và phản ứng của người bệnh với người khác.

• Người bệnh cảm thấy khó chịu khi mọi thứ của người bệnh bị di chuyển hoặc sắp xếp lại.

• Dù bất kỳ điều gì xảy ra thì người bệnh vẫn luôn thực hiện có những thói quen, lịch trình và mô hình hàng ngày một cách cứng nhắc.

• Gây ồn ào ở những nơi yên tĩnh

Các dấu hiệu khác

• Người bệnh quan tâm sâu sắc và có kiến ​​thức về một vài lĩnh vực quan tâm cụ thể (như giai đoạn lịch sử, loạt sách, phim, ngành công nghiệp, sở thích hoặc lĩnh vực nghiên cứu).

• Người bệnh rất thông minh trong một hoặc hai lĩnh vực chủ đề học thuật, nhưng gặp khó khăn lớn khi thực hiện với những người khác.

• Người bệnh bị mẫn cảm hoặc suy giảm độ nhạy cảm với cảm giác như đau, âm thanh, chạm hoặc ngửi.

• Người bệnh biết mình  vụng về và gặp khó khăn trong việc phối hợp.

• Người bệnh thích làm việc và chơi một mình hơn là với người khác.

• Những người khác cho rằng người bệnh lập dị hoặc mọt sách.

Tự kỷ là nhóm bệnh tâm thần, không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến người bệnh thuộc mọi chủng tộc và quốc tịch, nhưng một số yếu tố nhất định làm tăng nguy cơ bao gồm:

• Giới tính. Các bé trai có nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 4 lần so với các bé gái.

• Tiền sử gia đình. Các gia đình có một đứa trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ có nguy cơ sinh thêm một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này.

• Các rối loạn khác. Trẻ em mắc một số bệnh trạng có nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ hoặc các triệu chứng giống tự kỷ như hội chứng Fragile X, một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về trí tuệ; bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), một tình trạng trong đó các khối u lành tính phát triển trong não; và hội chứng Rett, đây là tình trạng di truyền xảy ra hầu như chỉ có ở các bé gái, gây ra sự chậm phát triển đầu, thiểu năng trí tuệ và mất khả năng sử dụng tay có chủ đích.

• Trẻ sinh non. Trẻ sinh ra trước 26 tuần tuổi thai có thể có nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ cao hơn với trẻ sinh ra đủ tháng.

• Tuổi của cha mẹ. Có thể có mối liên hệ giữa trẻ em sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi và rối loạn phổ tự kỷ, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu rõ hơn về mối quan hệ này.

Không có cách nào để ngăn ngừa rối loạn phổ tự kỷ, nhưng có những lựa chọn điều trị. Chẩn đoán và can thiệp sớm là hữu ích nhất và có thể cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ. Tuy nhiên, can thiệp là hữu ích ở mọi lứa tuổi, mặc dù trẻ thường không hết hẳn các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ nhưng chúng có thể học cách hoạt động tốt, giao tiếp tốt hơn với người khác.

Hiện tại không có tiêu chuẩn chẩn đoán cho người lớn bị nghi ngờ mắc tự kỷ, nhưng hiện nay bộ công cụ vẫn đang được phát triển. Trong khi đó, các bác sĩ lâm sàng chủ yếu chẩn đoán người lớn mắc tự kỷ thông qua các quan sát và tương tác trực tiếp với người bệnh, đồng thời dựa trên khai thác tiền sử bệnh tật của bản thân và gia đình. Từ đó, bác sĩ sẽ phát hiện ra  bệnh lý cơ bản tiềm ẩn bên dưới các hành vi bất thường của người bệnh. Sau đó, bác sĩ có thể giới thiệu người bệnh đến bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học để đánh giá chuyên sâu.

Bác sĩ lâm sàng sẽ nói chuyện với người bệnh về bất kỳ vấn đề nào mà người bệnh đang gặp phải trong đời sống như giao tiếp, cảm xúc, hành vi, phạm vi quan tâm, v.v. Bên cạnh đó, người bệnh trả lời các câu hỏi về thời thơ ấu và bác sĩ nói chuyện với người nhà như với cha mẹ hoặc các thành viên lớn tuổi khác trong gia đình để có hiểu được sở thích, suy nghĩ của người bệnh về tình trạng bệnh tật.

Nếu bác sĩ lâm sàng xác định rằng người bệnh không biểu hiện các triệu chứng của tự kỷ trong thời thơ ấu, nhưng thay vào đó bắt đầu có các triệu chứng ở tuổi thiếu niên hoặc người lớn, người bệnh có thể được đánh giá về các rối loạn sức khỏe tâm thần hoặc rối loạn cảm xúc khác.

Về điều trị tự kỷ ở người lớn, người lớn mắc tự kỷ có phác đồ điều trị khác với trẻ mắc bệnh tự kỷ. Đôi khi người lớn mắc tự kỷ có thể được điều trị bằng liệu pháp hành vi nhận thức, bằng lời nói. Ngoài ra, người bệnh cần tìm kiếm các phương pháp điều trị cụ thể hơn dựa trên những vấn đề mà người bệnh đang gặp phải như lo lắng, cô lập với xã hội, các vấn đề về mối quan hệ hoặc khó khăn trong công việc như:

• Gặp bác sĩ tâm thần có kinh nghiệm trong điều trị tự kỷ ở người lớn

• Được tư vấn bởi nhân viên xã hội hoặc nhà tâm lý học cho liệu pháp nhóm và cá nhân

• Được nhận tư vấn liên tục

• Được tạo điều kiện làm việc

• Dùng thuốc theo toa cho các triệu chứng như lo lắng, trầm cảm và các vấn đề hành vi có thể xảy ra cùng với tự kỷ

• Nhiều người lớn mắc chứng tự kỷ đã tìm thấy sự hỗ trợ thông qua các nhóm và diễn đàn trực tuyến bằng cách kết nối trực tiếp với những người lớn mắc tự kỷ khác.